第20回 難病、希少疾患治療の未来―患者、主治医、専門医、製薬企業の“四方良し”が実現した世界とは―

診断されるまで9年間、病名が分からない不安と苦しみ

――最初に山田先生が免疫難病の専門医を目指したきっかけを教えてください。

山田：端的に言うと、私自身が難病患者だったからです。中学時代から原因不明の体調不良に苦しみ、複数の病院で入退院を繰り返しました。最終的に厚生労働省指定の難病と診断されたのは発症から9年後、医大生の時でした。「Medii」を起業した理由も、治療を受ける段階で専門医と出会う難しさを痛感し、治療に苦労した経験があったからです。

――難病は発症してから診断が下されるまでの時間が長いと伺っています。

山田：まず、難病患者さんを取り巻く実態からお話しましょう。難病患者は世界的に人口の5%程度おり、7,000種類以上の疾患があります。その7割が子どものうちに発症し、勤労世代が6割を占めています。しかし、患者さんが診断されるまでに平均5〜7年もの時間がかかることが分かっており、多くの患者さんは適切な治療を受けられずに苦しんでいます。

専門医と巡り会えるかどうかも重要です。例えば、「家族性地中海熱」という希少疾患の診断率を地域別に分析してみると、興味深い結果が得られました。北海道と長崎では診断率が高く、他の地域ではそれが低いことが分かりました。その要因は北海道と長崎にエキスパートとなる専門医がいるからだと考えられています。東京、大阪を含めた他の都道府県は専門医が不在であり、つまり、専門知識を持つエキスパート医師の有無が、患者さんの診断や治療の質に大きな影響を与えているのです。

植田：患者さんにとってエキスパートの先生に巡り会えるのかどうかで人生が大きく左右されるのですね。「疾患を見つけて適切に診断してもらう」ことの重要性は、難病の子どもを持つ父親として痛感しています。

私の経験を紹介させてください。私には3人の子どもがいるのですが、うち2人が小児慢性特定疾病を持っています。2019年に生まれた娘の診断は比較的早く、1年ほどでつきました。

そのときに、「この疾患は世界でごく少数しか見つかっていません」と言われたのです。しかし、調べてみるとこの疾患が登録されたのは2011年だと分かりました。つまりそれまでにも同じ病を抱えていた患者さんはいたのですが、「疾患」というラベルが貼られたのが2011年だったと考えられます。実際、妻が娘の病についてSNSで発信したところ、同じ県内に住む同級生が同じ疾患を抱えていることが判明しました。つまり「世界で8人しか診断されていない」だけで、潜在的な患者さんは何百人もいるはずなのです。

――植田さんの経験は、希少疾患の診断の難しさと潜在的な患者数の多さを示唆していますね。山田先生、このような個人の経験を踏まえた希少疾患・難病の診断と治療に関する課題についてお話しいただけますか。

山田：植田さんの経験は非常に重要な点を示していると思います。まず、マクロの観点から見ると、診断までのプロセスが長すぎるのです。平均で5～7年かかっているというデータがあります。その間、患者さんは多くの病院を転々とし、同じような検査を繰り返し受けることになります。これは患者さんの負担になるだけでなく、医療費の不要な増大にもつながっています。

また、専門医の不足や偏在も大きな問題です。例えば、大学病院でさえ、特定の希少疾患の専門医がいない場合があります。私自身、膠原病内科の専門医資格を持っていますが、すべての希少疾患に対応できるわけではありません。

この状況は、疾患が希少であるがゆえに起こる構造的な問題です。専門知識や情報のギャップが大きく、適切な医療機関や専門医にたどり着くまでに時間がかかってしまうのです。

――これらの課題を解決するために、山田先生は「Medii」を起業されたのですね。同社が提供する医師専用オンライン専門医相談サービス「E-コンサル」について教えてください。

山田：「E-コンサル」は、患者の診断や治療方針に悩む医師が、専門領域の医師に症例を相談できるオンライン専門医相談サービスです。

臨床現場では、多くの医師が診断・治療に困る症例に遭遇しています。特に希少疾患や希少がんなどのスペシャリティ領域では、医師であっても診断・治療には難しさがあります。医療が日々進歩しているにも関わらず医学部卒業後に学ぶ機会が少なく、そもそも論文やガイドラインも限られているため、トップエキスパートでなければ適切な診断や治療が難しい状況です。また、新薬の使用経験がない場合、処方をためらう傾向があるのが現状です。この課題を解決するには、主治医が専門医に容易にアクセスし、助言を得られる環境が不可欠です。

「E-コンサル」はそうしたプラットフォームとして機能しています。すでに1,200名以上のエキスパート医師が参加し、指定難病の患者数の99％をカバーしています。治療法に悩む医師と専門医とのディスカッションを通じて診断や治療のプロセスが改善されます。相談する医師はこの仕組みを無料で利用することができます。

よく「医師向けに完全無料でサービスを提供しながら、どのようにビジネスとして成立させているのか」という質問をいただきます。このプラットフォームの運営は、製薬企業からの支援によって成り立っています。医師同士のディスカッションを通じて希少疾患や難病の診断率が向上すれば疾患に応じた医薬品が処方される可能性も高まり、革新的な新薬を開発する製薬企業のニーズと合致するのです。

つまり、主治医は適切な診断・治療方法を学び、難しい症例に対しても専門医の助言を得ることができます。一方、製薬企業は開発した新薬を効果的に市場に届けられるだけでなく、現場の医師から希少疾患の実態把握や新薬開発のヒントを入手できます。また、情報を提供した専門医にはポイントという形で謝礼をお渡ししている他、主治医の先生や直接診られない患者さんのために知見を活かせることや、多くの症例が集まることで共同研究に繋がる可能性にも価値を感じるというお声をいただいています。そして患者さんはより早く適切な治療を受けられ、QOLの向上が期待できるのです。まさに“四方よし”が実現しているわけです。

製薬会社は「push型」から「pull型」へ戦略変更を

――次に2つ目のテーマである「希少疾患、難病領域において製薬会社にどのようなことが求められているか」について伺います。最初に医薬品市場の変化について山田先生はどのように捉えていますか。

山田：近年、難病、希少疾患、がんといったスペシャリティ領域の医薬品市場は拡大しています。医薬品マーケットは、高血圧や糖尿病薬などのプライマリ中心の市場から、希少疾患や希少がんを含むスペシャリティ中心の市場に大きく変容が進んでいます。

これに伴い、製薬企業のマーケティング戦略も変化しています。従来のプライマリ医薬品では認知向上を主な目的としていましたが、スペシャリティ薬品の場合はそれだけでは不十分です。より専門的で個別化されたアプローチが必要となっています。

小濱：製薬企業の視点から見ると、近年改めて「ペイシェントセントリシティ（患者中心主義）」という概念が注目を集めています。

しかし、先程来問題視されているように、プライマリ領域では、大きな障壁ではなかった「診断」が、スペシャリティ領域、特に希少疾患においては重大なハードルの1つとなります。希少疾患領域におけるペイシェントセントリシティを実現するには、治療フェーズのみでなく、早期に診断し治療を受けられる患者さんを増やすという視点も重要です。

ペイシェントジャーニーを包括的に捉えることの重要性を、本日改めて認識しました。

最適な医療を最も適した患者さんに届けるための障壁を包括的に捉え、従来の枠組みに捉われない、新たなアプローチが求められていると考えます。

――医師の立場からご覧になって、どのようなアプローチを期待しますか。

山田：希少疾患や難病が潜在化しても放置されてきた背景には、大きな理由があります。これまでは有効な治療法がなく、診断しても根本的な治療につながらなかったのです。しかし現在は革新的な利用機序で根本的に治療が可能なスペシャリティ薬品の増加により、早期診断が患者の人生を大きく変える可能性が出てきました。これは大きな転換点です。

とはいえ、7,000～8,000以上ある希少疾患のうち、新薬でカバーできているのは数%程度です。正直に言うと「9割以上は診断しても…」という意識が医師の間に残っています。また、鑑別診断の過程で、治療法の有無が大きく影響しています。治療法がない疾患は、そもそも鑑別の選択肢に入らないことが多い。さらに、新しく発見された疾患は教育にも時間がかかります。

これらの課題に対して、製薬企業がどの医師にアプローチするべきか、それは非常に重要な問題です。医療の進歩とともに、潜在的な問題との差も大きくなっています。この状況を改善するには、医師の教育と意識改革、そして効果的な情報提供システムの構築が必要だと考えています。

小濱：かかりつけ医に対する製薬企業のアプローチについて、どのようにお考えですか。希少疾患・難病領域では製薬企業からどのような情報や支援が提供されるべきだとお考えですか。

山田：製薬企業の役割は大きく変化しています。以前は薬剤を作り、情報提供するのが主な役割でした。しかし、現在は規制が厳しくなり、画一的な情報提供しかできなくなっています。そうした状況ですから、医師にとっては画一的な情報しか提供しないMRとの面会は効果がかなり限定的になりつつあります。製薬企業の従来のpush型の営業、マーケティングアプローチはプライマリ薬のシェアオブボイス戦略に適しているものの、一疾患一薬剤であり、使い方が難しい高額なスペシャリティ医薬品に対しては相性が悪いです。

製薬会社と医師の関係は、従来の一方的な情報提供である「push型戦略」から、医師側からのニーズ発信を重視し、潜在的な課題を顕在化させる「pull型戦略」への転換が必要です。希少疾患・難病領域では、診断プロセスと治療プロセスに大きな知見ギャップが存在し、これらを克服するサービスが求められているからです。

特に、希少疾患は個別性が高く、遺伝子疾患の例に見られるように、患者ごとに異なる病変を示す可能性があります。そのため、オーダーメイドの治療提供が必要です。

小濱：製薬企業は従来のMRによる情報提供モデルから脱却し、より個別最適が可能な専門性の高い情報提供と潜在患者の顕在化に向けた活動にシフトする必要があるのですね。

山田：はい。医師が本当に求めているのは、同じ視座を持つ、より詳しいエキスパートな専門医とのディスカッションです。例えば製薬会社主催の勉強会の場合、一方的に情報を提供するケースがほとんどですよね。これでは自分の患者さんに対して具体的にどうしたらいいか分からない医師に響きません。医師が求めているのは目の前の患者の臨床課題を解決することです。そのためにより詳しい専門医に自分の症例に関する考え方を直接聞き、複雑な症例に対する具体的なアドバイスを得られる機会が極めて有効なのです。

これからは、一般的な情報提供と個別の症例相談ができる“場”を提供するアプローチが必要です。そうした“場”はリアルの世界である必要はありません。デジタルプラットフォームを活用して、継続的な相談機会を作ることも有効でしょう。製薬企業はこの点を十分に考慮して、新たな戦略を立てる必要があると考えます。

――植田さんは地域医療の視点からこの問題をどのように捉えていますか。

植田：希少疾患が人口の約5%を占めているという事実は、製薬企業に新たな責任と可能性が生じていることを示唆しています。これらの潜在的な患者を顕在化させる役割を、製薬企業が担うことができるのです。そのためには、単なる薬の情報提供にとどまらず、希少疾患に関する包括的な教育や啓発活動を行うことが重要です。

地域の開業医、とりわけ若い在宅医たちの間では、最新の医学知識をアップデートする機会への需要が高まっています。彼らはMRとの面談や勉強会への参加に積極的な姿勢を示しており、これは製薬企業にとって新たな機会となっています。ですから山田先生が指摘されたような点に留意しながら、医師のニーズに応えつつ、潜在患者の発見にも貢献できるアプローチを取る必要があります。

また、Mediiのようなデジタルプラットフォームを活用することで、希少疾患の患者を効果的に顕在化させることも可能になるでしょう。製薬企業のこのような新たな活動は、最新の医学知識の提供、希少疾患への理解促進、そして潜在患者の発見につながると考えます。

こうしたアプローチは、製薬企業、医師、そして患者の三者すべてに利益をもたらす可能性を秘めています。製薬企業は市場を拡大させ、医師は最新の知識を得て診療の質を向上させ、患者は早期診断と適切な治療を受ける機会を得ることができるのです。

――最後に山田先生にお伺いします。希少疾患・難病領域において、コンサルティングファームにどのような役割を期待されますか。

山田：私は自分が当事者になるまで、難病患者さんが抱えている課題の深刻さを本当の意味で理解できていませんでした。多くの健康な人々にとって、これらの問題は見えにくいものです。しかし自分が当事者になったからこそ、この課題の重要性を認識できましたし、皆さんにも知っていただきたいと思っています。自治体や製薬企業など、大きな影響力を持つステークホルダーの方々に、この真実とデータを持って課題を顕在化させていただきたい。

コンサルティングファームは、製薬企業や自治体、国など大きなインパクトを持つステークホルダーに対して、示唆深い大きな影響力を持っていると考えています。また、私たちは患者や医療現場の生の声と今までにないpull型の専門医相談プラットフォームを持っているので、それを活かした独自のアプローチが可能です。希少疾患や難病、がん領域は難しい課題が多く、私たちだけでなく多くの企業や人々が手を取り合うことでやっと解決に近づくことができるのでしょうし、皆で一丸となって解決していきたいと思っています。

希少疾患や難病の分野は、市場として成長していますが、これまではあまり光が当たってきませんでした。私たち難病患者は取り残されてきたのです。しかし、皆さんと一緒に、この分野に光を当て、解決に向けて動き出すことができれば、状況と、これからの未来は大きく変わっていくと信じています。

小濱：山田先生のご指摘の通り、希少疾患や難病にかかわる課題は、その顕在化に困難が伴います。またその解決にはさまざまなステークホルダーのかかわりが求められ、非常に複雑なものだと思います。企業、国、自治体などそれぞれのステークホルダーの視点を理解する私たちの強みを活かして、この課題の解決に貢献していきたいと改めて感じました。本日は貴重なお話をありがとうございました。