第21回 日本のゲノム医療の未来を考える～認定遺伝カウンセラーと共に～

ゲノム医療の正しい知識を広めたい――
自身の経験から認定遺伝カウンセラーを目指す

工藤：最初に遺伝カウンセリングとは何か、認定遺伝カウンセラーとはどのような役割を担うお仕事なのかを教えてください。

四元：日本医学会が発行している「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」には、「遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである」と定義されています。分かりやすく言うと、ゲノム医療を必要としている患者さんやそのご家族が遺伝に関連する健康問題を理解し、適切に対処し、状況に適応できるよう支援することが認定遺伝カウンセラーの役割です。

遺伝カウンセリングの役割は主に「解釈」「教育」「カウンセリング」の3つに分けられます。まず解釈では、ご家族や患者さんご本人の来談の目的や経緯を確認します。そしてこれまでの患者さんとご家族の病歴や関係性を伺って家系図を作成し、医師と共に遺伝形式や再発の可能性を評価したり、遺伝学的検査が可能なのか、遺伝学的検査結果がある場合にはその意味するところや解釈について説明したりします。

次に教育の面では、遺伝や検査に関する情報提供を行います。疾患の概要と遺伝のしくみや遺伝様式、家族への影響、利用可能な遺伝学的検査などについての情報を、患者さんとそのご家族に分かりやすく説明します。そのうえで遺伝学的検査を受けるかどうかの決定やその結果の活用方法などについて、患者さんのインフォームドチョイス（十分な情報を得たうえでの自己決定）を支援します。

最後にカウンセリングでは、リスク状況への適応を促進するための支援を行います。遺伝的リスクが判明した場合の心理的、社会的影響への対処法や、家族への情報共有をどうするか、さらに選択肢ごとに将来どうなるかの予測などをいっしょに考え、患者さんの今と未来をサポートする土台を整えます。

工藤：総合的なアプローチで患者さんやご家族を支えるのが遺伝カウンセリングにおける認定遺伝カウンセラーの役割なのですね。

四元：そうですね。認定遺伝カウンセラーは医療技術を直接提供するわけではありませんが、独立した立場で支援体制などの情報を提供し、心理的・社会的サポートを通じて当事者の自律的な意思決定を支援するゲノム医療の専門職です。日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が共同で認定する資格制度があり、2005年から始まっています。

工藤：認定遺伝カウンセラーの認定資格を得るためには何が必要なのでしょうか。

四元：認定遺伝カウンセラーになるためには、大学院の修士課程で最新の遺伝医学の知識と専門的なカウンセリング技術を習得する必要があります。また、ゲノム医療に関連する倫理的・法的・社会的課題（ELSI）に対応できる能力も求められます。さらに、ゲノム医療はチーム医療であるため、主治医やほかの診療部門との協力関係を構築・維持できるコミュニケーション力も重要です。

これらの知識と技能を習得した後、実習や臨床の現場などで一定期間の実地修練を積みます。この過程で、理論を実践に適用する能力を養います。最終的には、資格認定試験に合格することで、「認定遺伝カウンセラー」の資格が与えられます。

認定遺伝カウンセラーを目指す人の背景は多様です。看護師や保健師などの医療職だけでなく、臨床心理士や公認心理師などの心理職の方、生物学など理学系の出身者、その他の人文・社会福祉系などの大学出身者も少なくありません。

辻：先生ご自身も医療関係ではなく、大学ではスペイン語を専攻されたと伺っています。なぜ、認定遺伝カウンセラーを目指されたのですか。

四元：きっかけは自身の難病経験です。大学卒業後に難病を患い、希少疾患の診断の難しさを実体験し、さらに「難病を抱えながら子どもを持つことができるか」という大きな課題に直面したことが転機になりました。その時に（自分が罹患した）難病に関する正しい情報や適切な医療機関、支援してくれる医療関係者を見つけることの難しさを実感しました。その経験から医療に興味を持ち、患者さんを専門的に支援できる仕事として、認定遺伝カウンセラーになることを決意したのです。

産官学のステークホルダーと協力し遺伝カウンセリング・ゲノム医療を必要な人に届ける

工藤：最後に遺伝カウンセリングの未来像と、企業が果たすべき役割について伺います。遺伝カウンセリングやゲノム医療を必要としている患者さんに届けるためにはどのような取り組みが必要でしょうか。現在の取り組みの進捗状況も交えて教えてください。

四元：先に紹介した新生児スクリーニングの対象疾患は現在20種類で、国内ではオプションで最大9種類程度追加できます。しかし、実際の対象疾患数は自治体によって異なっているのが現状です。現在、新たに2つの疾患について実証事業を行っており、将来的な公費化に向けて準備が進んでいます。国からの予算措置により、これまで消極的だった自治体が積極的に取り組む例も見られるようになってきました。このような進展は見られるものの、スクリーニングの対象となる疾患の範囲はまだ限定的です。

また、日本国内では諸外国と比較して、ファブリー病など血縁者にも影響のある希少疾患では家族の診断の機会が少ないと報告されています。患者さんだけでなく血縁者に対しても、適切な情報を届けていくことが重要です。さらに個人の遺伝情報を活用するためには、一般の方々のリテラシー向上が必須であり、認定遺伝カウンセラーも積極的に関われる仕事と考えています。

辻：遺伝情報の利活用にはさまざまな課題がありますね。例えば、個人の遺伝情報は「究極の個人情報」と呼ばれ、適切な取り扱いや厳格な管理が求められます。また、データ量が膨大であるために管理が難しいという技術的な課題もあります。これらの課題に対応するには、自治体だけでなく、地域の医師会やクリニック、薬局などの民間企業も関与する必要があります。先生は民間企業に対してどのような役割を期待されますか。

四元：ゲノム医療の発展と普及において、産業界の貢献は非常に重要です。産業界の大きな強みには、迅速な対応力と革新的な技術開発能力があると思います。特に遺伝情報のような膨大なデータを適切に管理する技術は、その例として挙げられるでしょう。とはいえ、ゲノム医療の整備は、産業界だけで成し遂げられるものではありません。病院、大学、産業界がそれぞれの得意分野を活かしながら連携し、患者さんの声を真摯に受け止めながら協力することが重要です。この協力体制こそが、ゲノム医療環境の整備に不可欠な要素と思います。

辻：ゲノム医療の重要性は今後ますます高まっていくと予想されます。そのため、医療者だけでなく、企業、自治体、そして私たち生活者一人一人が遺伝に関する正しい知識を持つことが重要ですね。コンサルタントの立場からは、企業支援を通じて正しい知識に基づいた行動を促進し、専門家と企業をつなぐ橋渡し役を担うことで、ゲノム医療の発展をご支援できると考えています。本日はありがとうございました。